فناوری نوینی که بیماری‌های نادر را تشخیص می‌دهد

باشگاه خبرنگاران جوان :

باشگاه خبرنگاران جوان – این یک تکنیک ضروری برای تشخیص بیماری‌های نهفته در DNA است؛ وقتی پزشکان یک جهش ژنتیکی خاص را تشخیص می‌دهند، می‌توانند درمان‌هایی را بر اساس آن ابداع کنند.

در کمتر از شش ماه، محققان در کارآزمایی جدید، ژنوم ۱۲ بیمار را تقسیم کردند که پنج نفر از آن‌ها بر اساس اطلاعات ارائه شده توسط فناوری تقسیم‌بندی در یک دوره زمانی معادل یک روز کاری، تشخیص ژنتیکی دریافت کردند.

متخصص علم ژنتیک و داده‌های زیست پزشکی در دانشگاه استنفورد گفت: از نظر اکثر پزشکان، دوره سریع مترادف با چند هفته برای تجزیه ژنوم و انتشار نتایج است.

این تکنیک شامل تجزیه ژنوم یک فرد با استفاده از تمام سلول‌های جریان به طور همزمان است. این رویکرد موفق‌تر از حد انتظار بوده است؛ زیرا داده‌های ژنومی از سیستم‌های محاسباتی در آزمایشگاه بهتر عمل کرده اند.

دانشمندان تلاش کرده‌اند تا تمام جنبه‌های تجزیه ژنوم بیمار را از ابتدا تا انتها سرعت بخشند. محققان نمونه‌ها را به آزمایشگاه بردند، ماشین‌های جدید برای فعال کردن تجزیه ژنوم طراحی شدند و قدرت محاسباتی برای پردازش حجم عظیمی از داده‌ها افزایش یافت. امروزه محققان در تلاش هستند تا اثربخشی سیستم را افزایش دهند تا مدت زمان آن را حتی بیشتر کاهش دهند.

این دو سوال در مورد مشکل متیو اساسی بود. حدود یک سال پیش، زمانی که متیو سیزده ساله بود، با تب شدید و سرفه‌های بد مجبور شد به مطب دکتر برود. به زودی مشخص شد که سرفه اولین نشانه میوکاردیت است. به این معنی که قلب برای پمپاژ خون به بقیه بدن مشکل دارد. معاینات بعدی در بیمارستان تایید کردند که وضعیت او به دلیل نارسایی قلبی وخیم شده است. پزشک او توصیه کرد که خانواده‌اش فوراً به بیمارستان استنفورد بروند تا مراقبت‌های لازم را دریافت کنند.

ساعاتی بعد، بیمار به همراه پدرش به بیمارستان رسید. محققان نمونه کوچکی از خون متیو را برداشتند و فرآیند قطعه‌بندی سریع ژنوم را آغاز کردند. داده‌ها پس از چند ساعت ثابت کردند که این مشکل در واقع ژنتیکی است.

پس از یادگیری این اطلاعات، نام متیو به سرعت در لیست پیوند قلب قرار گرفت. پس از ۲۱ روز، بیمار قلب جدیدی دریافت کرد. پس از یکسال حال او نرمال و عادی است.

منبع: اسپوتنیک

https://scrapper.ir/09/02/2022/%d9%81%d9%86%d8%a7%d9%88%d8%b1%db%8c-%d9%86%d9%88%db%8c%d9%86%db%8c-%da%a9%d9%87-%d8%a8%db%8c%d9%85%d8%a7%d8%b1%db%8c%d9%87%d8%a7%db%8c-%d9%86%d8%a7%d8%af%d8%b1-%d8%b1%d8%a7-%d8%aa%d8%b4-2/